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La ataxia-telangiectasia es un trastorno hereditario caracterizado por incoordinación motriz, dilatación capilar y una inmunodeficiencia que provoca una mayor propensión a contraer infecciones.

Equipo de terapeutas

¿Qué es la Ataxia Telangiectasia?

La ataxia-telangiectasia (A-T), también conocida como síndrome de Louis-Bar, es una enfermedad rara, neurodegenerativa y autosómica recesiva cerebelosa, que causa discapacidad grave.
La ataxia se refiere a la mala coordinación y la telangiectasia a los pequeños vasos sanguíneos dilatados, los cuales son características de la enfermedad.

¿Cómo se llega el Diagnostico?

Se puede realizar análisis de sangre, una prueba genética si el médico sospecha ataxia-telangiectasia basándose en los síntomas.
Los análisis de sangre sirven para medir la concentración de IGG y las pruebas genéticas ayudan a confirmar el diagnóstico.

¿Qué tipos de estudios requieren los pacientes?

Los estudios que comunmente se realizan son: genéticos, resonancia magnética, encefalograma, análisis de sangre, entre otros.

¿Qué causa la ataxia-telangiectasia?

La ataxia-telangiectasia es causada por cambios en un gen conocido como ATM. Los genes transportan información que indica a las células del cuerpo cómo funcionar. El gen ATM es necesario para que las células puedan reparar el material genético dañado (ADN)

Solicitar

A los Organismos Públicos y a la Seguridad Social el uso y distribución de determinados medicamentos considerados útiles para cada una de las enfermedades que conlleven el síntoma de la ataxia.

Formar Parte

Sensibilizar

A la opinión pública y a la Administración de la problemática y de la situación de la enfermedad y de los/as afectados/as. Mejorar la calidad de vida de los enfermos y sus familiares.

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