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📌GINECOLOGIA EN PACIENTES A-T: Las niñas suelen tener su primer peíordo a partir de los 10 años, ser irregulares, dejar o no tener menstruación a una edad temprana. ´ Si una niña tiene periodos irregulares debe asistir a su consulta ginecológica o endocrinológica y pedir una evaluación para descartar las siguientes causas que se detallan....
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Terapia Ocupacional (TO):  A través de la valoración de las dificultades del niño se trabaja para que logren el mayor grado de independencia en su vida diaria (como puede ser la alimentación, higiene, baño y vestirse) y/o facilitando la adaptación a su discapacidad, trabajando la motricidad fina, la sensorial y psíquica, a través del juego...
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Donar Plasma
¿Por qué donar plasma? El plasma obtenido de la sangre es utilizado para la elaboración de gammaglobulina. La Gammaglobulina es el único tratamiento disponible para un grupo de pacientes con inmunodeficiencia primaria. Es esencial que la gente done plasma. Ya que se necesitan 130 donantes para poder tratar tan solo a un solo paciente con...
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  ✅La ataxia-telangiectasia es causada por cambios en un gen conocido como ATM. Los genes transportan información que indica a las células del cuerpo cómo funcionar. El gen ATM es necesario para que las células puedan reparar el material genético dañado (ADN). ✅La mayoría de las personas sin ataxia-telangiectasia tienen dos copias funcionales del gen...
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ENDOCRINOLOGIA Y GINECOLOGIA EN PACIENTES A-T: Las niñas suelen tener su primer período a partir de los 10 años, ser irregulares, dejar o no tener menstruación a una edad temprana. ´ Si una niña tiene periodos irregulares debe asistir a su consulta ginecológica o endocrinológica y pedir una evaluación para descartar las siguientes causas que...
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  Hoy hay otras alternativas que vamos probando con la información qué manejamos cada familia y con las posibilidades que contamos. Sabemos que es muy complejo cada tratamiento que encaramos y que no en todos nuestros niños obtendremos los mismos resultados ya qué cada uno lleva este síndrome de diferente manera. Con la información y...
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Charles River Lab, una empresa de servicios de desarrollo de medicamentos que colabora con el Proyecto para niños A-T, logró desarrollar una prueba de laboratorio o «ensayo» para evaluar rápidamente miles de medicamentos aprobados para saber si algunos de ellos se pueden reutilizar para A-T. Debido a que los medicamentos que emergen del proceso de...
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