Terapia Ocupacional (TO): A través de la valoración de las dificultades del niño se trabaja para que logren el mayor grado de independencia en su vida diaria (como puede ser la alimentación, higiene, baño y vestirse) y/o facilitando la adaptación a su discapacidad, trabajando la motricidad fina, la sensorial y psíquica, a través del juego y diferentes elementos que ayudan a preparar al paciente para su vida cotidiana. Kinesiología:...Read More
¿Por qué donar plasma? El plasma obtenido de la sangre es utilizado para la elaboración de gammaglobulina. La Gammaglobulina es el único tratamiento disponible para un grupo de pacientes con inmunodeficiencia primaria. Es esencial que la gente done plasma. Ya que se necesitan 130 donantes para poder tratar tan solo a un solo paciente con IDP. A partir del plasma que se obtiene de estas donaciones se elaboran medicamentos destinados...Read More
✅La ataxia-telangiectasia es causada por cambios en un gen conocido como ATM. Los genes transportan información que indica a las células del cuerpo cómo funcionar. El gen ATM es necesario para que las células puedan reparar el material genético dañado (ADN).✅La mayoría de las personas sin ataxia-telangiectasia tienen dos copias funcionales del gen ATM en sus células. Una copia es heredada de la madre y la otra, del padre....Read More
ENDOCRINOLOGIA Y GINECOLOGIA EN PACIENTES A-T: Las niñas suelen tener su primer período a partir de los 10 años, ser irregulares, dejar o no tener menstruación a una edad temprana. ´ Si una niña tiene periodos irregulares debe asistir a su consulta ginecológica o endocrinológica y pedir una evaluación para descartar las siguientes causas que se detallan. Puede haber acumulación del tejido que recubre el útero (Endometriosis) si este tejido...Read More
Hoy hay otras alternativas que vamos probando con la información qué manejamos cada familia y con las posibilidades que contamos. Sabemos que es muy complejo cada tratamiento que encaramos y que no en todos nuestros niños obtendremos los mismos resultados ya qué cada uno lleva este síndrome de diferente manera. Con la información y la posibilidad que cada una de las familias tenemos; vamos probando con la fe puesta en...Read More
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