¿Por qué donar plasma? El plasma obtenido de la sangre es utilizado para la elaboración de gammaglobulina. La Gammaglobulina es el único tratamiento disponible para un grupo de pacientes con inmunodeficiencia primaria. Es esencial que la gente done plasma. Ya que se necesitan 130 donantes para poder tratar tan solo a un solo paciente con...Read More
✅La ataxia-telangiectasia es causada por cambios en un gen conocido como ATM. Los genes transportan información que indica a las células del cuerpo cómo funcionar. El gen ATM es necesario para que las células puedan reparar el material genético dañado (ADN). ✅La mayoría de las personas sin ataxia-telangiectasia tienen dos copias funcionales del gen...Read More
ENDOCRINOLOGIA Y GINECOLOGIA EN PACIENTES A-T: Las niñas suelen tener su primer período a partir de los 10 años, ser irregulares, dejar o no tener menstruación a una edad temprana. ´ Si una niña tiene periodos irregulares debe asistir a su consulta ginecológica o endocrinológica y pedir una evaluación para descartar las siguientes causas que...Read More
Hoy hay otras alternativas que vamos probando con la información qué manejamos cada familia y con las posibilidades que contamos. Sabemos que es muy complejo cada tratamiento que encaramos y que no en todos nuestros niños obtendremos los mismos resultados ya qué cada uno lleva este síndrome de diferente manera. Con la información y...Read More
📌El médico sospecha sospecha de una enfermedad como la ataxia , mas precisamente si lo lleva a pensar en ataxia-telangiectasia, por pequeñas dilataciones de los vasos sanguíneos o algunas mancha color café que suelen aparecer en alguna parte del cuerpo. Tu médico realizará un examen físico y un examen neurológico, una revision exaustiva de...Read More
Acasti Pharma Inc. («Acasti» o la «Compañía») (Nasdaq: ACST y TSX-V: ACST), anuncia hoy el inicio de su plan farmacocinético (PK) estudio puente para evaluar la biodisponibilidad, la farmacocinética y la seguridad comparativas de su aerosol oral de betametasona, GTX-102, en comparación con una inyección intramuscular de betametasona y una solución oral de betametasona, en...Read More
Charles River Lab, una empresa de servicios de desarrollo de medicamentos que colabora con el Proyecto para niños A-T, logró desarrollar una prueba de laboratorio o «ensayo» para evaluar rápidamente miles de medicamentos aprobados para saber si algunos de ellos se pueden reutilizar para A-T. Debido a que los medicamentos que emergen del proceso de...Read More
🔻El efecto de la L-Acetil-leucine sobre los síntomas neurológicos en un paciente con ataxia-telangiectasia: (Publicado por publimed.gob)Art.resumido. ✅El efecto de la L-Acetil-leucine sobre los síntomas neurológicos en un paciente con ataxia-telangiectasia: estudio 2022. ✅El A-T es un raro trastorno autosómico recesivo sin tratamiento curativo disponible. ✅Los efectos positivos de la L-Acetil-leucine sobre la ataxia cerebelosa que...Read More
La Ataxia-Telangiectasia (A-T), también conocida como síndrome de Louis-Bar, es una enfermedad rara, neurodegenerativa genética, autosómica recesiva cerebelosa, que causa discapacidad grave. La ataxia se refiere a la mala coordinación y la telangiectasia a los pequeños vasos sanguíneos dilatados, los cuales son características de la enfermedad. A-T afecta al sistema nervioso central, sistema inmunitario y otras partes del cuerpo. Afecta ciertas áreas del cerebro,...Read More
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