¿Cómo se llega al diagnóstico de la Ataxia-Telangiectasia?

 

📌El médico sospecha sospecha de una enfermedad como la ataxia , mas precisamente si lo lleva a pensar en ataxia-telangiectasia, por pequeñas dilataciones de los vasos sanguíneos o algunas mancha color café que suelen aparecer en alguna parte del cuerpo.

Tu médico realizará un examen físico y un examen neurológico, una revision exaustiva de tu historia familiar, incluido el control de la vista, el equilibrio, la coordinación y los reflejos.

¿Qué estudios clínicos se requiere?

Es probable que el médico solicite pruebas, que incluyen las siguientes:

• Análisis de sangre: Estos podrían ayudar a identificar causas tratables de ataxia.
• Estudios por imágenes: Una resonancia magnética del cerebro podría ayudar a determinar causas posibles. A veces, una resonancia magnética puede mostrar la reducción de tamaño del cerebelo y de otras estructuras cerebrales en las personas que tienen ataxia. Es posible que también muestre otros hallazgos tratables, como un coágulo sanguíneo o un tumor benigno.
• Pruebas genéticas: El médico puede recomendar que se realice pruebas genéticas para determinar si una mutación genética causa una de las afecciones Atáxicas hereditarias.

Tratamientos y cuidados:

Fundamental los valores de la Alfafetoproteina

Dependiendo de ciertos valores de la IGG, que se evaluará con el análisis de sangre se tratara al niño infundiéndole inmunoglobulina por la deficiencia en su organismo de crear defensas. Pueden requerir, además, tratamientos de antibióticos como Bactrín.

Estos pacientes no pueden recibir rayos X o UV.
Esto significa que  el paciente debe exponerse a rayos x (estudios por imágenes) se debe charlar con el profesional las alternativas a estos estudios.