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¿Qué causa la ataxia-telangiectasia?

 

✅La ataxia-telangiectasia es causada por cambios en un gen conocido como ATM. Los genes transportan información que indica a las células del cuerpo cómo funcionar. El gen ATM es necesario para que las células puedan reparar el material genético dañado (ADN).

✅La mayoría de las personas sin ataxia-telangiectasia tienen dos copias funcionales del gen ATM en sus células. Una copia es heredada de la madre y la otra, del padre. Las células de las personas con ataxia-telangiectasia tienen dos copias mutadas del gen ATM. Una copia mutada es heredada de la madre y la otra, del padre. Los cambios hacen que el gen ATM no funcione correctamente.
A éstos se los llama mutaciones.

✅Cuando ambas copias del gen ATM tienen mutaciones, las células no pueden reparar los daños a su ADN tan bien como podrían hacerlo en alguien sin ataxia-telangiectasia. Las células se vuelven inestables y a veces mueren o crecen y forman un tumor. Por eso las personas con ataxia-telangiectasia corren un riesgo más alto de tener algunos tipos de cáncer.

✅Las personas con sólo una copia mutada del gen ATM no tienen ataxia-telangiectasia ni presentan signos ni síntomas de la afección. A estas personas se las llama “portadoras”. Las portadoras (mujeres con una copia mutada del gen ATM) corren un riesgo levemente más alto de tener cáncer de mama que la población general.

☆☆☆Importante tener muy encuenta la medicina preventiva y hacernos los controles como a nuestros hijos☆☆☆✔

Los padres de un niño con ataxia-telangiectasia tienen un 25% de posibilidades (1 en 4) de tener otro hijo con la misma afección. Tienen un 50% de probabilidades (1 de cada 2) de tener un hijo que sea portador de una sola copia de una mutación del ATM. Ese niño sería portador. Los portadores no tienen ataxia-telangiectasia pero pueden pasar el gen ATM mutado a sus propios hijos. Tienen un 25% de posibilidades (1 en 4) de tener un hijo con dos copias normales del gen ATM. Ese niño no tendría ataxia-telangiectasia ni sería portador. Los niños con dos copias normales del gen ATM transmitirían únicamente copias normales del gen ATM a sus propios hijos.

Una persona con ataxia-telangiectasia tiene diferentes riesgos de tener un hijo con ataxia-telangiectasia. Específicamente, una persona con ataxia-telangiectasia transmitirá una mutación del gen ATM a cada uno de sus hijos. Las probabilidades de que esta persona tenga un hijo con ataxia-telangiectasia dependen de si su pareja también tiene una mutación en el gen ATM. Si la pareja tiene una mutación en el gen ATM, tienen un 50% de probabilidades (1 de cada 2) de tener un hijo con la afección. Tienen un 50% de probabilidades (1 de cada 2) de tener un hijo que sea portador de una sola copia de una mutación del ATM. Si la pareja no tiene una mutación en el gen ATM, ninguno de sus hijos tendrá ataxia-telangiectasia.

 

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