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Nov

¿Qué es la ataxia-telangiectasia?

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La Ataxia-Telangiectasia (A-T), también conocida como síndrome de Louis-Bar, es una enfermedad rara, neurodegenerativa genética, autosómica recesiva cerebelosa, que causa discapacidad grave.

La ataxia se refiere a la mala coordinación y la telangiectasia a los pequeños vasos sanguíneos dilatados, los cuales son características de la enfermedad.

A-T afecta al sistema nervioso central, sistema inmunitario y otras partes del cuerpo.

Afecta ciertas áreas del cerebro, causando dificultades con el movimiento y la coordinación motriz.

Debilita el sistema inmunológico, causando una predisposición a las infecciones.

El ADN roto, aumentando el riesgo de cáncer.

Los síntomas aparecen en la primera infancia, (comienzo de la niñez) antes de los 5 años sospechamos que algo no funciona como debiese, cuando se dificulta el comenzar a sentarse de los 6/8 meses y al comenzar a caminar (primera marcha). 

Aunque generalmente comienzan a caminar a una edad normal, se tambalean, balancean al quedarse quietos o sentados. Esto empeora con el correr del tiempo.

Estos niños generalmente tienen una etapa en su niñez que tienden a mejorar en su motricidad.

La mayoría de los niños con A-T, tendrán problemas para caminar entre los 9 y 12 años.

En la edad preescolar tardía y en la escuela temprana, desarrollan dificultades del sistema nervioso que incluye lo siguiente:

  • Dificultad para hablar
  •  Apraxia oculomotora (dificultad para mover los ojos de lado a lado)
  •  Corea (movimientos bruscos involuntarios)
  •  Mioclono (contracciones musculares)
  •  Neuropatía (afecciones en la función nerviosa)

Hay una pequeña población de pacientes con A-T que comienzan con sus síntomas en la adolescencia. (casos atípicos)

 

La ataxia telangiectasia es hereditaria, esto significa que se transmite de padres a hijos.

Es rasgo autosómico recesivo. Ambos padres tienen que aportar una copia del gen defectuoso para que el niño tenga síntomas del trastorno. Esto nos lleva a realizar determinados estudios para dar con el diagnóstico correcto.

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